Изменения слуха у детей с бранхио-ото-ренальным синдромом

Hearing impairment in children with branchio-oto-renal syndrome
Цитировать:
Бариляк В.В., Ясинская А.А., Орлова О.М. Изменения слуха у детей с бранхио-ото-ренальным синдромом // Universum: медицина и фармакология : электрон. научн. журн. 2020. № 1 (65). URL: https://7universum.com/ru/med/archive/item/8634 (дата обращения: 07.07.2022).
Прочитать статью:

АННОТАЦИЯ

В данной статье рассмотрены изменений со стороны слухового анализатора у детей с бранхио-ото-ренальным (БОР) синдромом. Пациенты с БОР - синдромом и диагностированной тугоухостью нуждаются в различных мероприятия по реабилитации слуха и дальнейшем наблюдении.

ABSTRACT

This article describes the various changes of the auditory analyzer in children with branchio-oto-renal syndrome. Patients with BOR syndrome and with hearing loss require different methods of  rehabilitation of hearing and further observation.

 

Ключевые слова: бранхио-ото-ренальный синдром, аномалия жаберных дуг, тугоухость и патология органов мочевой системы, аудиологическое исследование.

Keyword: brangio-oto-renal syndrome, anomaly of the Gill arches, hearing loss, pathology of the urinary system, audiological research

 

Бранхио-ото-ренальный (БОР) синдром относится к часто встречающимся врожденным заболеваниям, сочетающим раннее проявление патологии почек и нарушений слуха. Основные клинические признаки БОР-синдрома складываются из аномалий ушных раковин, тугоухости/глухоты, преаурикулярных ямок, жаберных фистул и, у 2/3 больных - порока развития органов мочевой системы.  Трансмиссия синдрома проходит по аутосомно-доминантному пути с одинаковой частотой встречаемости, как среди девочек, так и мальчиков. Аномалии развития жаберных дуг диагностируются у всех пациентов с БОР-синдромом.  Жаберные или висцеральные дуги - это хрящевые пластинки, которые  в процессе эмбриогенеза трансформируются: из их первой пары, помимо верхней и нижней челюстей, формируются слуховые косточки - наковальня и стремечко, из второй пары - образуются малые рога подъязычной кости, с аномалией развития которой связана патология органа слуха, а также формирование свищей и кист [1,2].

Случаи сочетания аномалий жаберных дуг со снижением слуха были опубликованы впервые в середине 19 века. В 1975 году Мельник и соавторы выделили БОР-синдром в отдельную нозологическую форму. Диагностические критерии БОР-синдрома были сформулированы к 2004 году Чангом с коллегами. Популяционное исследования проведенное в Канаде в 1980 г. выявило частоту БОР-синдрома – 1 больной ребенок на 40000 новорожденных. Молекулярно-генетическое обследование пациентов с БОР-синдромом позволяет выявить патологические генетические варианты только у половины больных с фенотипом БОР-синдрома. Пренатальная диагностика синдрома молекулярно-генетическими методами возможна, однако чувствительность их невысока и составляет лишь 20-25%[3].

По данным разных авторов, в результате аудиологических исследований проведенных у больных с БОР - синдромом, нарушения слуха диагностируются в 90% случаев. Спектр изменений со стороны органа слуха у таких пациентов разнообразен - могут быть выявлены различные формы и степени потери слуха – от минимальной тугоухости до полной глухоты. У больных встречаются как стабильная, так и прогрессирующая тугоухость, которая может проявиться и в раннем детстве и в подростковом возрасте[4].

Целью нашего исследования явилось – определить изменения со стороны органа слуха у пациентов с БОР-синдромом.

Материалы и методы. Мы провели аудиологическое исследование, которое включало регистрацию задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ) 63 детям с хронической болезнью почек в возрасте от 2 месяцев до 17 лет находящихся на стационарном лечении в Московском городском детском Центре гравитационной хирургии крови и гемодиализа ГБУЗ «ДГКБ святого Владимира ДЗМ». Детям, у которых ЗВОАЭ не была зарегистрирована проведено расширенное исследование слуха, которое включало проведение регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов, тимпанометрию и регистрауцию акустического рефлекса [5,6].

Результаты исследования. В результате проведенного исследования у 3 мальчиков с хронической болезнью почек (2 месяца, 2 года и 9 лет) нами был диагностирован БОР - синдром. Признаки аномалии жаберных дуг, в виде околоушных и шейных свищей, деформации одной ушной раковины, были обнаружены у каждого из детей. У всех 3 мальчиков отмечен выраженный полиморфизм поражения слухового анализатора и почек. У ребенка 9 лет выявлена двусторонняя смешанная тугоухость I степени, двусторонняя аномалия развития среднего и внутреннего уха (согласно данным дополнительного исследования - компьютерной томографии височных костей), наружного уха справа «свернутое», со стороны почек - агенезия правой почки, гипоплазия с кистозной дисплазией левой почки. Для восстановления слуха мальчику выполнена двусторонняя оссикулопластика, отопластика справа. У пациентов 2 месяцев и 2 лет выявлена диспластическая гипоплазия почек разной степени выраженности. Со стороны слухового анализатора у ребенка 2 лет диагностирована двусторонняя глухота. Мальчику проведена односторонняя кохлеарная имплантация. У пациента 2 месяцев нарушений слуха не было выявлено. Ребенку рекомендовано повторное аудиологическое исследование через 6 месяцев.

Выводы.

Для БОР - синдрома характерна триада симптомов - аномалия жаберных дуг, поражение слухового аппарата и патология органов мочевой системы, при этом фенотип выявленных аномалий вариабелен.

У всех детей с БОР-синдромом диагностированы различные состояния слухового анализатора - от нормального слуха до полной глухоты, в связи с чем каждому из пациентов проведены разные мероприятия по реабилитации слуха.

Всем детям с аномалией развития наружного уха, наличием околоушных и шейных свищей, нормальным слухом, либо при его нарушении, в сочетании с патологией мочевой системы и без - показано обязательное аудиологическое, нефро-урологическое и генетическое обследование. При подтвержденном диагнозе, пациент с БОР-синдромом нуждается в совместном наблюдении оториноларинголога, сурдолога и нефролога.

Заключение:

Тугоухость у пациентов с БОР – синдромом и нормальным слухом, либо его минимальными изменениями, в связи с действием временных законов генной экспрессии, может проявиться либо прогрессировать через некоторое время [5]. Данный факт необходимо учитывать при разработке правильной тактики ведения пациентов с БОР - синдромом с нормальным слухом и его минимальными нарушениями.

 

Cписок литературы:
1. Weber KM, Kousseff BG. New manifestations of BOR syndrome // Clin Genet. 1999 Oct;56(4):306-12.
2. Salinas-Torres VM, Salinas-Torres RA. Otofaciocervical syndrome and metachondromatosis in a girl: Presentation of a novel association and remarks on clinical variability of branchial-arch disorders. // J Pediatr Otorhinolaryngol. 2016 Jun;85:19-21. doi: 10.1016/j.ijporl.2016.03.021.
3. Hsu A, Desai N, Paldino MJ. The Unwound Cochlea: A Specific Imaging Marker of Branchio-Oto-Renal Syndrome. // AJNR Am J Neuroradiol. 2018 Dec;39(12):2345-2349. doi: 10.3174/ajnr.A5856. Epub 2018 Nov 1
4. Kemperman MH, Koch SM, Kumar S, Huygen PL, Joosten FB, Cremers CW. Evidence of progression and fluctuation of hearing impairment in branchio-oto-renal syndrome. // Int J Audiol. 2004 Oct;43(9):523-32.
5. Таварткиладзе Г.А., Цыганкова Е.Р., Милешина Н.А., Мосина В.В. Диагностика наследственной патологии в практике врача сурдолога. Учебно-методическое пособие. М.,2011. - 55с.
6. Методики эпидемиологического исследования нарушений слуха. Утверждены приказом №533 от 23 ноября 2006.
7. ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования. [Электронный ресурс] - URL – https://rmapo.ru/about/600-elektronnye-bibliotechnye-resursy.html
8. ФГБУН Российский научно-практический центр Аудиологии и слухопротезирования [Электронный ресурс] - URL: http://audiology.ru/
9. Сайт: «Проект: Аудиология» - сборник научно-практических материалов для профессионалов в области аудиологии и слухопротезирования [Электронный ресурс] - URL: http://pro-audiologia.ru

 

Информация об авторах

канд. мед. наук, ассистент кафедры сурдологии ФГБОУ ДПО РМАНПO, РФя, г. Москва

MD, Audiology of the State Educational Institution of Higher Professional Education Institution; «Russian Medical Academy of Continuing Professional Education» MH RF, Russia, Moscow

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела физиологии и патологии слуха ФГБУ «Российский научно-клинический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России», РФ, г. Москва

MD, Senior researcher of the Department of physiology and pathology of hearing of the National Research Centre For Audiology and Hearing Rehabilitation, Russia, Moscow

ассистент кафедры педиатрии ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова», РФ, г. Москва

Аssistant of the Department of Pediatrics, A.I. Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Russia, Moscow

Журнал зарегистрирован Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор), регистрационный номер ЭЛ №ФС77–64808 от 02.02.2016
Учредитель журнала - ООО «МЦНО»
Главный редактор - Конорев Марат Русланович.
Top