Изменения слуха у детей с бранхио-ото-ренальным синдромом

АННОТАЦИЯ

В данной статье рассмотрены изменений со стороны слухового анализатора у детей с бранхио-ото-ренальным (БОР) синдромом. Пациенты с БОР - синдромом и диагностированной тугоухостью нуждаются в различных мероприятия по реабилитации слуха и дальнейшем наблюдении.

ABSTRACT

This article describes the various changes of the auditory analyzer in children with branchio-oto-renal syndrome. Patients with BOR syndrome and with hearing loss require different methods of  rehabilitation of hearing and further observation.

Ключевые слова: бранхио-ото-ренальный синдром, аномалия жаберных дуг, тугоухость и патология органов мочевой системы, аудиологическое исследование.

Keyword: brangio-oto-renal syndrome, anomaly of the Gill arches, hearing loss, pathology of the urinary system, audiological research

Бранхио-ото-ренальный (БОР) синдром относится к часто встречающимся врожденным заболеваниям, сочетающим раннее проявление патологии почек и нарушений слуха. Основные клинические признаки БОР-синдрома складываются из аномалий ушных раковин, тугоухости/глухоты, преаурикулярных ямок, жаберных фистул и, у 2/3 больных - порока развития органов мочевой системы.  Трансмиссия синдрома проходит по аутосомно-доминантному пути с одинаковой частотой встречаемости, как среди девочек, так и мальчиков. Аномалии развития жаберных дуг диагностируются у всех пациентов с БОР-синдромом.  Жаберные или висцеральные дуги - это хрящевые пластинки, которые  в процессе эмбриогенеза трансформируются: из их первой пары, помимо верхней и нижней челюстей, формируются слуховые косточки - наковальня и стремечко, из второй пары - образуются малые рога подъязычной кости, с аномалией развития которой связана патология органа слуха, а также формирование свищей и кист [1,2].

Случаи сочетания аномалий жаберных дуг со снижением слуха были опубликованы впервые в середине 19 века. В 1975 году Мельник и соавторы выделили БОР-синдром в отдельную нозологическую форму. Диагностические критерии БОР-синдрома были сформулированы к 2004 году Чангом с коллегами. Популяционное исследования проведенное в Канаде в 1980 г. выявило частоту БОР-синдрома – 1 больной ребенок на 40000 новорожденных. Молекулярно-генетическое обследование пациентов с БОР-синдромом позволяет выявить патологические генетические варианты только у половины больных с фенотипом БОР-синдрома. Пренатальная диагностика синдрома молекулярно-генетическими методами возможна, однако чувствительность их невысока и составляет лишь 20-25%[3].

По данным разных авторов, в результате аудиологических исследований проведенных у больных с БОР - синдромом, нарушения слуха диагностируются в 90% случаев. Спектр изменений со стороны органа слуха у таких пациентов разнообразен - могут быть выявлены различные формы и степени потери слуха – от минимальной тугоухости до полной глухоты. У больных встречаются как стабильная, так и прогрессирующая тугоухость, которая может проявиться и в раннем детстве и в подростковом возрасте[4].

Целью нашего исследования явилось – определить изменения со стороны органа слуха у пациентов с БОР-синдромом.

Материалы и методы. Мы провели аудиологическое исследование, которое включало регистрацию задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ) 63 детям с хронической болезнью почек в возрасте от 2 месяцев до 17 лет находящихся на стационарном лечении в Московском городском детском Центре гравитационной хирургии крови и гемодиализа ГБУЗ «ДГКБ святого Владимира ДЗМ». Детям, у которых ЗВОАЭ не была зарегистрирована проведено расширенное исследование слуха, которое включало проведение регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов, тимпанометрию и регистрауцию акустического рефлекса [5,6].

Результаты исследования. В результате проведенного исследования у 3 мальчиков с хронической болезнью почек (2 месяца, 2 года и 9 лет) нами был диагностирован БОР - синдром. Признаки аномалии жаберных дуг, в виде околоушных и шейных свищей, деформации одной ушной раковины, были обнаружены у каждого из детей. У всех 3 мальчиков отмечен выраженный полиморфизм поражения слухового анализатора и почек. У ребенка 9 лет выявлена двусторонняя смешанная тугоухость I степени, двусторонняя аномалия развития среднего и внутреннего уха (согласно данным дополнительного исследования - компьютерной томографии височных костей), наружного уха справа «свернутое», со стороны почек - агенезия правой почки, гипоплазия с кистозной дисплазией левой почки. Для восстановления слуха мальчику выполнена двусторонняя оссикулопластика, отопластика справа. У пациентов 2 месяцев и 2 лет выявлена диспластическая гипоплазия почек разной степени выраженности. Со стороны слухового анализатора у ребенка 2 лет диагностирована двусторонняя глухота. Мальчику проведена односторонняя кохлеарная имплантация. У пациента 2 месяцев нарушений слуха не было выявлено. Ребенку рекомендовано повторное аудиологическое исследование через 6 месяцев.

Выводы.

Для БОР - синдрома характерна триада симптомов - аномалия жаберных дуг, поражение слухового аппарата и патология органов мочевой системы, при этом фенотип выявленных аномалий вариабелен.

У всех детей с БОР-синдромом диагностированы различные состояния слухового анализатора - от нормального слуха до полной глухоты, в связи с чем каждому из пациентов проведены разные мероприятия по реабилитации слуха.

Всем детям с аномалией развития наружного уха, наличием околоушных и шейных свищей, нормальным слухом, либо при его нарушении, в сочетании с патологией мочевой системы и без - показано обязательное аудиологическое, нефро-урологическое и генетическое обследование. При подтвержденном диагнозе, пациент с БОР-синдромом нуждается в совместном наблюдении оториноларинголога, сурдолога и нефролога.

Заключение:

Тугоухость у пациентов с БОР – синдромом и нормальным слухом, либо его минимальными изменениями, в связи с действием временных законов генной экспрессии, может проявиться либо прогрессировать через некоторое время [5]. Данный факт необходимо учитывать при разработке правильной тактики ведения пациентов с БОР - синдромом с нормальным слухом и его минимальными нарушениями.

Cписок литературы:
1. Weber KM, Kousseff BG. New manifestations of BOR syndrome // Clin Genet. 1999 Oct;56(4):306-12.
2. Salinas-Torres VM, Salinas-Torres RA. Otofaciocervical syndrome and metachondromatosis in a girl: Presentation of a novel association and remarks on clinical variability of branchial-arch disorders. // J Pediatr Otorhinolaryngol. 2016 Jun;85:19-21. doi: 10.1016/j.ijporl.2016.03.021.
3. Hsu A, Desai N, Paldino MJ. The Unwound Cochlea: A Specific Imaging Marker of Branchio-Oto-Renal Syndrome. // AJNR Am J Neuroradiol. 2018 Dec;39(12):2345-2349. doi: 10.3174/ajnr.A5856. Epub 2018 Nov 1
4. Kemperman MH, Koch SM, Kumar S, Huygen PL, Joosten FB, Cremers CW. Evidence of progression and fluctuation of hearing impairment in branchio-oto-renal syndrome. // Int J Audiol. 2004 Oct;43(9):523-32.
5. Таварткиладзе Г.А., Цыганкова Е.Р., Милешина Н.А., Мосина В.В. Диагностика наследственной патологии в практике врача сурдолога. Учебно-методическое пособие. М.,2011. - 55с.
6. Методики эпидемиологического исследования нарушений слуха. Утверждены приказом №533 от 23 ноября 2006.
7. ФГБОУ ДПО Российская медицинская академия последипломного образования. [Электронный ресурс] - URL – https://rmapo.ru/about/600-elektronnye-bibliotechnye-resursy.html
8. ФГБУН Российский научно-практический центр Аудиологии и слухопротезирования [Электронный ресурс] - URL: http://audiology.ru/
9. Сайт: «Проект: Аудиология» - сборник научно-практических материалов для профессионалов в области аудиологии и слухопротезирования [Электронный ресурс] - URL: http://pro-audiologia.ru