КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИАГНОСТИКИ РАССЛАИВАЮЩЕЙ АНЕВРИЗМЫ АОРТЫ У ПОДРОСТКА

АННОТАЦИЯ

Представлен случай диагностики у подростка А. 13 лет с расслаивающейся аневризмой аорты впервые выявленной в условиях соматического стационара.

В нашей клинике впервые была диагностирована расслаивающая аневризма восходящего отдела аорты. После проведения тщательной диагностики и подтверждения диагноза ребенок был сразу переведен в кардиохирургический центр с диагнозом: Расслаивающая аневризма восходящего отдела аорты. Синдром Марфана? Ребенку было успешно проведено оперативное вмешательство, исход лечения благоприятный.

ABSTRACT

A case of diagnosis of a 13-year-old teenager A. with a dissecting aortic aneurysm, first identified in a somatic hospital, is presented.

In our clinic, a dissecting aneurysm of the ascending aorta was diagnosed for the first time. After a thorough diagnosis and confirmation of the diagnosis, the child was immediately transferred to a cardiac surgery center with a diagnosis of dissecting aneurysm of the ascending aorta. Marfan syndrome? The child underwent successful surgery and the treatment outcome was favorable.

Ключевые слова: аорта, аневризма, расслоение, дети, диагностика, кардиология, Марфана синдром.

Keywords: dissection, children, diagnostics, cardiology, Aortic aneurysm; Connective tissue disease, Marfan syndrome.

Случай из практики

В доступной современной научной литературе даны представления о патофизиологии и предрасполагающих состояниях острого расслоения аорты у детей, подростков и молодых людей. При этом опасном для жизни состоянии необходима своевременная диагностика. Большинство детей и подростков с расслоением аорты имеют врожденные сердечно-сосудистые аномалии. Некоторые наследственные заболевания, затрагивающие соединительную ткань, также предрасполагают к этому заболеванию. Новые ассоциации включают злоупотребление кокаином и поднятие тяжестей. Чтобы облегчить раннюю диагностику, рассматриваются основные физические данные известных предрасполагающих состояний [1]. Одним из возможных предикторов таких состояний может быть синдром Марфана, затрагивающий соединительную ткань. Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, частота встречаемости которого приходится в 1 на 5000 человек. В 90% случаев оно вызвано мутациями гена фибриллина-1, основного компонента внеклеточных микрофибрилл. Исследования на животных моделях синдрома Марфана показали, что мутации фибриллина-1 мешают местной передаче сигналов TGF-β, а также нарушают целостность тканей. Основные особенности связаны с сердечно-сосудистой, глазной и скелетной системами. Диагноз синдрома Марфана ставят по уточненной нозологии Гента. Раннее выявление и соответствующее лечение имеют решающее значение для пациентов с синдромом Марфана, которые склонны к опасным для жизни сердечно-сосудистым осложнениям, связанным с аневризмой аорты и расслоением аорты. Стандартное лечение включает профилактический прием бета-адреноблокаторов с целью замедления дилатации восходящей аорты и профилактическое хирургическое вмешательство на аорте. Успех современного медикаментозного и хирургического лечения заболеваний аорты при синдроме Марфана существенно увеличил среднюю продолжительность жизни до 72 лет. Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик [2].

Мы представляем клинический случай 13-летнего мальчика, поступившего с расслаивающей аневризмой аорты диагносцированной в детском стационаре соматического профиля.

Анамнез: Пациент С. Д. 15 лет был госпитализирвоан в многопрофильную городскую детскую больницу г. Астаны скорой помощью с диагнозом: Пневмония, плеврит. Кардит?

Жалобы при поступлении

общую слабость, колющие боли в сердце - ведущим в данном случае был болевой синдром-кардиалгия

Анамнез заболевания

Заболел резко. Боли в области сердца стали беспокоить в течение дня. У ребенка появились боли в сердце, жжение, вызвали СМП, сделано ЭКГ, глюкоза, доставлены в МГДБ№1, осмотрен. На уровне приемного покоя оказана помощь – ибуфен, выполнено: ОАК, ЭКГ, ЭХОКГ. Ребенок был под наблюдением в динамическом отделении, улучшение не наступило, повторно сделан ЭХО КГ, осмотрены совместно с реаниматологами, госпитализированы в ОРИТ.

Анамнез жизни

Растет и развивается соответственно возрасту. На Д учете не состоит. С жалобами на боли в сердце обращается впервые

Аллергологический анамнез: не отягощен. Контакт с больными tbc, вен. заб., ВИЧ – инфекцией, ВГ: отрицает. Мама флюорографию прошла в 2020г- б/о.

Эпидемиологический анамнез: Контакт с больными ОРВИ, ОКИ, КВИ отрицает. Контакт с инфекционными больными (корь, краснуха, ветряная оспа и т.д.) отрицает. В течении 6-ти месяцев за пределы РК не выезжали. Вакцинация: по календарю прививок, привитой.

Объективные данные: мальчик – Вес 66кг Рост 192см ИМТ-17.9

Температура тела: 36.9*С ЧСС: 75 ЧДД: 18 Сатурация: 93% АД 120 /80мм.рт.ст

Состояние тяжелой степени тяжести, за счёт кардиологических нарушений. Гемодинамика на момент осмотра стабильная. В сознании. Рвота на момент осмотра однократно, обильно. На осмотр реакция адекватная, на вопросы отвечает, контактный. Менингеальные знаки отрицательные. Кожные покровы и видимые слизистые чистые. Обычной окраски. Мышечный тонус сохранен. Дыхание через нос свободное.

Обращает на себя внимание непропорциональное (астеническое) телосложение, пониженное питание, высокий рост (192,0 см), длинные и тонкие пальцы верхних и нижних конечностей, видимой деформации грудной клетки не определяется. Гипермобильность суставов. Грудная клетка: цилиндрической формы, асимметрична. Нижние конечности: амплитуда движений в суставах нижних конечностей в полном объеме. Гипермобильность суставов. Походка не изменена, ходит в обычной обуви.

Аускультативно дыхание проводится по всем полям, хрипов нет. Участие вспомогательной мускулатуры нет. Перкуторно легочный звук с коробочным оттенком. Границы сердца расширены влево до передней подмышечной линии, справа на 1см кнаружи от правого края грудины. Выслушивается систолический шум на верхушке, мягкий, короткий, без зоны проведения. Живот округлой формы, доступен пальпации поверхностной, безболезненный. Перистальтика выслушивается. Печень при пальпации эластичная, края ровные, селезенка не пальпируется. Мочеотделение свободное. Стула на момент осмотра не было.

Предварительный диагноз: Двусторонняя пневмония. Кардиомиопатия.

Обследование в клинике:

общий анализ мочи — без отклонений от нормальных значений.

биохимический анализ крови:

СРБ-0,61 мг/, Алат -0,17 МЕ/л, Асат -0,35 МЕ/л, Альбумин -47,51 г/л, Общий белок 68,17 г/л, Калий -3,9 ммоль/л, Кальций – 2,24ммоль/л, Натрий – 143,06 ммоль/л, Глюкоза – 6,05 ммоль/л, Креатинин -66,39мкмоль/л, Мочевина – 4,85 ммоль/л, Общий билирубин -18,68мкмоль/л, Прокальцитонин -0,25 нг/л, ЩФ-3,6 МЕ/л, Тропонин -0,1 нг/л,  АСЛО-281,24 МЕ/л,  Миоглобин- 17,1 нг/л

Гормоны: Т3-3,94 пг/мл, Т4 общий-117,1 нмоль/лТТГ-1,61 мкМЕ/мл

Клинический анализ крови, ОАК:

• лейкоцитарная формула -лей-16,4, Гемоглобин-143, Гематокрит-43%, Тромб-232, Эрит-4,4,Лим-13%, Нейт-85%, Мон-2%

Инструментальные методы исследования:

• Рентгенография обзорная органов грудной клетки (1 проекция) 03.04.23: На обзорной рентгенограмме органов грудной клетки легочный рисунок усилен и деформирован на фоне мелкобуллезных вздутий, в нижних отделах снижение пневматизации за счет бронхососудистой инфильтрации легочной ткани, нижне базальные отделы эмфизематозно вздуты. Грудная клетка бочкообразной формы Cor – без особенностей, КТИ- 41 %. Контур диафрагмы не четкий, ровный. Заключение: Двусторонняя бронхопневмония

• УЗИ гепатобилиопанкреатической области, почек: При осмотре структурной патологии органов брюшной полости и почек не выявлено.
• Эхокардиография: Полости сердца: дилатирован ЛЖ, ПЖ сдавлен. Сократительная функция ЛЖ удовлетворительная. АК- трехстворчатый, створки тонкие, подвижные. Восходящая аорта расширена, в просвете визуализируется гиперэхогенная линейная структура(интима?) движущаяся при сокращении сердца. МК- створки тонкие, подвижные. ТК- створки тонкие, подвижные. ЛА– клапан ЛА не изменен. РСДЛА мм.рт.ст. МЖП и МПП интактны. Заключение: Расслоение интимы восходящей аорты? Дилатация ЛЖ. Дилатация восходящего отдела аорты. Насосная и сократительная функция ЛЖ удовлетворительная. Рекомендовано: Консультация кардиохирурга. Дообследование.
• Консультация: Кардиохирург Заключение: Расслаивающая аневризма аорты?
• Консультация повторная кардиохирурга, рекомендовано для верификации диагноза проведение КТ сердца с контрастированием в условиях кардиохирургического центра. По данным обследования ребенок на второй день сразу же был переведен в кардиохиругический стационар, где диагноз был подтвержден, операция была произведена успешна, и ребенок был выписан без осложнений после операции.

ОБСУЖДЕНИЕ

Представленный случай иллюстрирует своевременное диагносцирование  данного случая, современные возможности диагностики и блестящего хирургического вмешательства у пациента со столь сложным заболеванием.

Стандартом медицинской помощи для профилактики осложнений со стороны аорты при MFS является бета-блокаторы. Положительный эффект бета-блокаторов объясняется снижением частоты сердечных сокращений и фракции выброса левого желудочка (снижением гемодинамической нагрузки на стенку аорты), ригидностью аорты (и, следовательно, расширением корня аорты), а также риск расслоения аорты и других сердечно-сосудистых осложнений, включая аортальную регургитацию и необходимость хирургического вмешательства, что повышает выживаемость.

Бета-блокатор следует титровать до тех цифр, чтобы частота сердечных сокращений после субмаксимальной физической нагрузки составляла <100 ударов в минуту у лиц старше пяти лет. Эти препараты следует назначать всем пациентам с MFS, включая пациентов с диаметром корня аорты <4 см и детей.

Расслоение аорты типа А при MFS является показанием к экстренной операции на аорте, которая связана с операционной смертностью в 20% и 10-летней выживаемостью в 50-70%. С другой стороны, риск смерти, связанный с профилактической операцией на аорте, составляет всего 1-2%, и выживаемость пациентов, перенесших плановую операцию, лучше, чем у пациентов, получающих экстренное хирургическое вмешательство, приближаясь к таковой у населения в целом. Эти данные подчеркивают важность профилактической операции на аорте для пациентов с расширением корня аорты. 

Врачи, работающие в отделениях неотложной помощи, особенно в отделениях неотложной помощи, должны знать о нарушениях, предрасполагающих к острому расслоению аорты у детей и подростков.

Список литературы:

1. C R Fikar , S Koch. Etiologic factors of acute aortic dissection in children and young adults Clin. Pediatr (Phila). 2000 Feb;39 (2):71-80. DOI: 10.1177/000992280003900201
2. Sónia Gomes Coelho ¹ Ana G Almeida . Rev. Port Cardiol (Engl Ed). 2020 Apr; 39(4):215-226. Marfan syndrome revisited: From genetics to the clinidoi: 10.1016/j.repc.2019.09.008. Epub 2020 May 18 PMID: 32439107 DOI: 10.1016/j.repc.2019.09.008